全球百事通！体内先天缺乏一种酶，女婴出生后腹泻不止，瘦成“纸片人”！全球文献报道仅29例

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宝宝出生后没几天就呕吐腹泻不止，瘦成了“纸片人”，严重时几分钟就要换三四片尿不湿，哭声微弱。一筛基因，这是罕见的常染色体隐性遗传病，宝宝身体无法代谢脂肪。经武汉儿童医院新生儿内科、重症医学科、消化内科、遗传代谢内分泌科等多科医护的救治，宝宝挺过难关，加速“追赶生长”，一家人的生活也步入正轨。元宵节前，患儿家属给医生发来一条暖心短信：“谢谢你们，遇见您和消化内科医护是我们最大的幸运！”刘捷医生接诊小患儿（图文无关）宝宝出生后腹泻暴瘦2年前，家住孝感的女童安安（化名）足月出生，体重3.25公斤，模样粉嫩可爱。就在一家人欣喜不已时，出生仅几天的安安开始上吐下泻，一开始，妈妈以为是奶喂多了娃不好消化，可奇怪的是，随后几天减了奶量，宝宝还是吐，甚至越来越严重，一天要拉十多次蛋花汤样的稀便，体重也出现下降。安安50天大时，家人将她抱到武汉儿童医院就诊。医生回忆，当时安安情况很严重，体重只有2.5公斤，极度营养不良，皮肤粘膜苍白、手脚冰凉、脱水严重，还有电解质紊乱、代谢性酸中毒、低钾、低蛋白血症等危象表现。通过检查，在排除消化道畸形、脑部疾病后，该院新生儿内科医生考虑，可能是先天性遗传代谢方面的疾病，建议做相关基因筛查。家人焦急等待一个月后，基因筛查结果显示，安安患有罕见的常染色体隐性遗传病——二酰基甘油酰基转移酶1(DGAT1)基因纯合突变，这在全球有文献报道的相关病例仅29例。医生说，有这种突变的患者多于新生儿期起病，主要临床表现为持续、严重、慢性腹泻与呕吐及营养不良。医护家长齐心救治找到了病因，医护想方设法救治，一方面通过补充白蛋白、纠正电解质紊乱、输注红细胞、补液等进行对症治疗，另外从饮食上调理，寻找适合她吃的“口粮”，帮宝宝追赶体重。不过，安安的治疗之路充满了艰辛。由于营养不良，体重增长缓慢，她长到7个月大时体重只有5.2公斤，仅相当于一个2个月大婴儿的体重。一岁之前，安安大多时间是在医院度过，病情不稳定时曾两次转入重症医学科。“好几次，我们都担心孩子可能活不过来了。”安安的妈妈说。该院消化内科副主任医师刘捷回忆自己查房时，看到孩子腹泻次数非常频繁，有时几分钟内就换了三四片尿不湿，哭声微弱，眼睛多数时间闭着，没有一点神采。由于安安需要长期进行静脉输液治疗，医护决定为她置入PICC导管（经外周静脉穿刺置入中心静脉导管），减少频繁穿刺带来痛苦。而安安体重轻、浑身浮肿，穿刺置管难度极高，武汉儿童医院重症医学科护士李小丹排除万难，为安安搭起了营养供应的“生命通道”。寻找适合安安吃的“口粮”，过程也充满曲折。刘捷介绍，二酰基甘油酰基转移酶1（DGAT1）是人体吸收脂肪和存储脂肪所必需的酶，可安安身体无法代谢摄入的脂肪，就会造成腹泻。所以母乳和一般的配方奶粉她都不能吃，尝试了其他特殊奶粉，虽然腹泻减少了，但是体重不增加，刘捷查询资料，为她寻找到一款高含量的中链脂肪酸奶粉，可以跳过脂肪代谢途径，直接吸收。在医护和家长的共同努力下，安安的体重逐步增加。如今，安安身高长到了83厘米，体重长到了10.5公斤。“孩子断断续续住院一年，新生儿内科、重症医学科、消化内科、遗传代谢内分泌科医护都给了我们很大的帮助。”安安的妈妈说，每次遇到拿不准的问题，就求助遗传代谢内分泌科陈晓红和消化内科刘捷两位医生，总能得到及时回复，孩子现在生病少了，她也能出去工作了。

关键词： 消化内科 重症医学科 营养不良 武汉儿童医院